Bệnh Pompe là 1 căn bệnh hiếm gặp, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Chúng rất nguy hiểm, có khả năng dẫn đến tử vong nếu không phát hiện và điều trị kịp thời.
Bệnh Pompe ảnh hưởng 1/40.000 và 1/300.000 người sinh sống trên toàn cầu. Đây là 1 rối loạn di truyền và thường được truyền lại bởi cha mẹ. Tuy nhiên, cha mẹ không nhất thiết phải bị Pompe mới truyền bệnh lại cho bạn. Bởi vì có thể họ chỉ là người mang mầm bệnh.
Người ta thậm chí không biết rằng họ đã bị mắc bệnh Pompe cho đến khi được bác sĩ chẩn đoán. Một trong những triệu chứng phổ biến liên quan đến rối loạn này là yếu cơ khó vận động, mệt mỏi, đau đầu hoặc khó thở.
Ở trẻ sơ sinh, bệnh Pompe có thể dẫn đến suy tim thậm chí là tử vong nếu không được điều trị sớm. Tuy nhiên, bạn không bao giờ có thể phát hiện bệnh Pompe trừ khi được chẩn đoán y khoa.
Bệnh Pompe là gì?
Bệnh Pompe là 1 bệnh lý di truyền rối loạn thần kinh cơ. Nguyên nhân là sự tích tụ của 1 loại đường phức tạp gọi là glycogen trong các tế bào lysosome của cơ thể. Việc tích tụ này là do thiếu hụt enzyme lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA).
Bệnh Pompe còn được gọi là bệnh rối loạn lưu trữ glycogen loại II và thiếu hụt GAA. Glycogen có xu hướng tích lũy trong 1 số cơ quan và mô của cơ thể người. Bệnh Pompe thường ảnh hưởng đến tim, gan và cơ bắp.
Sau đây là 1 số nguyên nhân dẫn đến rối loạn di truyền gây ra căn bệnh Pompe hiếm gặp này.
Nguyên nhân gây bệnh Pompe là gì?
Nguyên nhân chính của bệnh Pompe là sự thiếu hụt axit maltase do đột biến. Thiếu axit maltase sẽ dẫn đến tình trạng tích tụ glycogen, yếu tố quan trọng hình thành nên căn bệnh hiếm gặp này.
Bệnh Pompe là 1 rối loạn chuyển hóa di truyền lặn. Điều này có nghĩa 1 người thừa hưởng 2 gen đột biến, mỗi gen từ cha và mẹ sẽ hình thành căn bệnh này.
Trong 1 số trường hợp, 1 người chỉ có thể mang 1 gen đột biến. Do đó họ sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh. Tuy nhiên những người như vậy sẽ là người mang mầm bệnh.
Các triệu chứng của bệnh Pompe có thể thay đổi tùy vào cá nhân mỗi người.
Dấu hiệu và triệu chứng
Trẻ từ 1 tuổi trở xuống thường mắc bệnh Pompe khởi phát sớm hoặc thậm chí phát bệnh đối với cả trẻ sơ sinh. Các triệu chứng gồm:
- Khó ăn uống và tăng cân.
- Kỹ năng kiểm soát đầu và cổ kém.
- Thời gian bé biết lăn hoặc ngồi muộn hơn dự kiến.
- Khó thở.
- Nhiễm trùng phổi.
- Các khuyết tật về tim như tim to hoặc dày.
- Sưng lưỡi.
- Gan to hoặc suy giảm chức năng gan.
Những người phát triển căn bệnh này ở độ tuổi lớn hơn nói chung là 60 tuổi sẽ gọi là mắc bệnh Pompe khởi phát muộn. Các triệu chứng bao gồm:
- Yếu ở chân, thân và cánh tay.
- Khó thở.
- Nhiễm trùng phổi.
- Cột sống cong.
- Gan to.
- Cứng khớp.
- Lưỡi sưng gây khó khăn trong việc nhai và nuốt.
Người lớn mắc bệnh Pompe thường không biểu hiện bất kỳ khuyết tật về tim nào.
Vì các triệu chứng của bệnh Pompe tương tự như nhiều căn bệnh khác, bác sĩ sẽ thực hiện 1 vài xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận tình trạng của bạn.
Cách chẩn đoán bệnh Pompe
Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách hỏi 1 số câu hỏi cơ bản về sức khỏe và các triệu chứng như bạn có gặp vấn đề về chân hoặc phổi hay không. Bác sĩ có thể sẽ hỏi các bệnh sử của gia đình để phát hiện xem có ai bị bệnh Pompe hay không.
Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện bất kỳ 1 xét nghiệm dưới đây để xác nhận tình trạng của bạn:
- Xét nghiệm 1 mẫu cơ để kiểm tra mức độ glycogen.
- Xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng của enzyme alpha-glucosidase.
- Xét nghiệm di truyền để tìm các gen bị lỗi.
Một khi bác sĩ đã chẩn đoán bạn mắc bệnh Pompe, họ sẽ đề nghị bạn thực hiện các phương pháp điều trị sau đây.
Làm thế nào để điều trị bệnh Pompe
Điều trị sớm là cách tốt nhất để ngăn ngừa bệnh gây ra bất kỳ biến chứng nào khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.
Các bác sĩ thường kê toa 2 loại thuốc để thay thế protein bị thiếu trong cơ thể. Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể xử lý glycogen 1 cách chính xác và ngăn ngừa sự tích tụ của nó.
Các enzyme được sử dụng cho liệu pháp này là:
- Myozyme (cho trẻ em và trẻ sơ sinh).
- Lumizyme.
Sắp tới đây, liệu pháp gen là 1 cách điều trị cho các rối loạn di truyền khác nhau. Tuy nhiên nó vẫn đang trong quá trình thử nghiệm nhưng may mắn là đạt kết quả thành công.
Hiện nay trên thế giới đã xuất hiện rất nhiều tổ chức, dự án cộng đồng cùng chung tay bảo vệ và chăm sóc những bệnh nhân mắc bệnh Pompe. Do đó những người bị bệnh Pompe cũng có thể tìm kiếm sự an ủi từ các nhóm hỗ trợ. Họ sẽ hỗ trợ tư vấn, chăm sóc và cùng nhau chia sẻ để chung tay chống lại căn bệnh hiếm này.
Bệnh Pompe có thể được kiểm soát tốt khi so sánh với 1 số rối loạn khác gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh. Tuy nhiên hãy luôn nhớ rằng điều trị sớm là chìa khóa để ngăn ngừa chứng rối loạn di truyền này. Bởi vì bệnh Pompe rất nguy hiểm, nó có thể dẫn đến tử vong.
Hy vọng những thông tin trên của Resolute Bay đã giúp nhiều người có thêm kiến thức về căn bệnh hiếm nhưng nguy hiểm này. Bên cạnh sự giúp đỡ của cộng đồng bệnh nhân Pompe, bạn cũng nên tự bảo vệ bản thân và gia đình. Nếu phát hiện bất kỳ triệu chứng đáng nghi nào liên quan đến bệnh Pompe, liên hệ bác sĩ ngay lập tức. Đó chính là cách tốt nhất giúp bạn phòng ngừa và điều trị bệnh Pompe hiệu quả.
Trả lời