Dị tật tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Dị tật tim bẩm sinh hay còn gọi là khuyết tật tim bẩm sinh. Đây là một trong những căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng lớn đến trẻ sơ sinh. Tình trạng này thường xuất hiện ở trẻ ngay khi còn trong bào thai hoặc khi vừa mới sinh ra.

Dị tật bẩm sinh thường có nhiều loại với nhiều nguyên nhân cũng như biện pháp điều trị khác nhau. Trong bài viết này, Resolutebay sẽ cung cấp tất cả thông tin về dị tim bẩm sinh(CHD) ở trẻ cùng các phương pháp điều trị phù hợp mà cha mẹ cần phải bổ sung vào kiến thức cẩm nang của mình.

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh dị tật tim bẩm sinh(CHD) là một thuật ngữ tổng thể nói về sự bất thường ở tim của trẻ khi mới sinh ra thậm chí là còn nằm trong bào thai. Chúng được phân loại dựa trên mức độ phức tạp và mức độ ảnh hưởng đến cơ thể bé. Những khiếm khuyết về tim sẽ làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ tuần hoàn và hô hấp của trẻ cũng như tất cả các thói quen sinh hoạt của bé sau này.

Bệnh tim bẩm sinh có ảnh hưởng như thế nào đối với trẻ sơ sinh?

Theo bệnh viện nhi Hoa Kỳ cho biết, dị tật tim là một trong những căn bệnh nguy hiểm và thường mắc phải ở trẻ. Tuy nhiên, những năm gần đây, số lượng trẻ em sinh ra có nguy cơ mắc bệnh khá cao.

• Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật tim bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc bệnh là 8/1000.
• Theo trung tâm kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ thì dị tật tim bẩm sinh ảnh hưởng đến 1% ca sinh và khoảng 40.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ mỗi năm.
• Trong đó có khoảng 25%  trường hợp khuyết tật tim bẩm sinh ở trường hợp rất nghiêm trọng.
• Bệnh dị tật tim bẩm sinh ( CHD) là những bệnh bẩm sinh hàng đầu dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh. Những tiến bộ trong y học đã tăng tỷ lệ sống sót lên 85%. Các chuyên gia y tế tuyên bố rằng, CHD là một căn bệnh mãn tính, có thể không gây tử vong nhưng sẽ theo bé đến hết cuộc đời.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố như di truyền, gen, môi trường sống, mức độ ảnh hưởng và bộ phận tim bị khiếm khuyết.

Các loại dị tật tim bẩm sinh ở trẻ

Hiện nay có khoảng 18 loại dị tật tim bẩm sinh có thể xảy ra khi sinh, trong đó có 12 loại là phổ biến nhất. Dưới đây là danh sách các khuyết tật tim bẩm sinh phổ biến, bao gồm các khuyết tật nghiêm trọng và không nghiêm trọng.

• Khiếm khuyết vách ngăn liên nhĩ (ASD): Đây là tình trạng tim có lỗ hở hoặc nhiều lỗ thông trên màn ngăn cách tâm nhĩ với buồng trên của tim. Điều này khiến máu bị pha trộn với oxy và di chuyển từ tim trái sang phải khiến ngăn bên phải hoạt động nhiều hơn.
• Khiếm khuyết vách liên thất: Đây là vách ngăn giữa hai buồng ngăn cách tâm thất phải và trái của tim, dẫn đến việc pha trộn giữa máu và oxy.
• Khiếm khuyết ống nhĩ: Hay còn gọi là khiếm khuyết vách thông liên nhĩ, điều này tương tự như khuyết tật thông liên nhĩ và tâm thất. Trẻ mắc bệnh này có một lỗ trên màng ngăn cách cả tâm thất và tâm nhĩ, dẫn đến sự hình thành không chính xác của các van điều khiển lưu lượng máu qua các buồng này.
• Coarctation của động mạch chủ: Đây là một tình trạng nguy kịch khi động mạch chủ, động mạch lớn nhất của cơ thể bị hẹp lại. Đây là động mạch chính bắt nguồn từ tim để phân phối máu có chứa oxy đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể.
• Hội chứng tim trái Hypoplastic (HLHS): Cũng là một tình trạng nguy kịch, bên trái tim không được phát triển đúng cách, điều đó có nghĩa là tâm nhĩ trái và tâm thất trái có thể không thể bơm máu đầy đủ
• Xơ vữa động mạch phổi: Đây là một tình trạng nguy kịch khi van phổi được hình thành kém hoặc hoàn toàn không được hình thành, do đó dẫn đến các biến chứng. Van phổi là một mạch máu mang máu khử oxy từ tim đến phổi.
• Hẹp động mạch phổi (PS): Van phổi được tạo thành từ ba màng mô điều khiển lưu lượng máu qua van. Trong hẹp động mạch phổi, hai trong ba màng được dính lại với nhau tạo thành một phần dày, ức chế dòng máu chảy từ tim đến động mạch phổi.
• Tetralogy of fallot: Một tình trạng nguy kịch, đây là sự kết hợp của khoảng bốn khuyết tật tim với nhau. Trong tình trạng hiếm gặp này, tim có thể không hình thành và hoạt động chính xác.
• Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường (TAPVC): Đây là một vấn đề quan trọng trong đó tĩnh mạch phổi đưa máu chứa oxy từ tim không thể vào được tâm nhĩ trái. Thay vào đó, lại trở lại tâm nhĩ phải mang theo khí Co2 khiến cơ thể không nhận đủ lượng máu chứa oxy cần thiết.
• Chuyển vị của các động mạch lớn: Một tình trạng quan trọng trong đó vị trí của động mạch phổi và động mạch chủ được chuyển đổi. Điều này dẫn đến sự lưu thông của máu chứa Co2 thay vì máu giàu oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Tricuspid atresia: Trong tình trạng nguy kịch này, van ba lá nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải có thể có một số khiếm khuyết hoặc bị thiếu hoàn toàn.
• Truncus arteriosus: Đây cũng là một tình trạng nguy kịch khi động mạch phổi và động mạch chủ bắt đầu như một mạch máu thông thường trước khi phân nhánh. Nó có nghĩa là máu được oxy hóa và khử oxy được trộn lẫn trước khi chúng được bơm vào cơ thể.

Nguyên nhân gây ra khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ

Nguyên nhân chính gây dị tật tim bẩm sinh ở trẻ vẫn chưa được xác nhận. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng đây chủ yếu là do sự kết hợp của các gen và ảnh hưởng của sức khỏe của mẹ đến sự phát triển của thai nhi mà cuối cùng dẫn đến dị tật tim bẩm sinh.

Tuy nhiên, không có lý do cụ thể nào gây ra sự phát triển của căn bệnh này. Tùy vào môi trường sống cũng như điều kiện khác nhau có thể làm tăng khả năng bé sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật tim bẩm sinh ở bé

Những yếu tố dưới đây có thể là tác nhân khiến bé có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh cao:

• Tiền sử gia đình: Các khuyết tật về tim có thể là ảnh hưởng bởi các yếu tố như gen hoặc di truyền từ các thành viên trong gia đình. Nếu gia đình có thành viên mắc phải chứng bệnh này thì khả năng em bé sinh ra bị khuyết tật tim sẽ cao hơn.
• Lối sống của mẹ khi mang thai: Người mẹ trong quá trình mang thai nếu hút thuốc, uống rượu và tiêu thụ ma túy có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi.
• Bệnh của mẹ và thuốc: Một số bệnh khi mang thai làm tăng khả năng em bé sinh ra bị khuyết tật tim. Ví dụ bao gồm các bệnh mãn tính như tiểu đường và nhiễm virus gây bệnh như rubella. Một số loại thuốc dùng trong khi mang thai cũng có thể khiến thai nhi có nguy cơ mắc các vấn đề về tim.
• Yếu tố môi trường: Việc phải tiếp xúc với một môi trường với những nguồn thực phẩm độc hại cũng là tác nhân gây nên dị tật cho thai nhi.
• Các vấn đề bẩm sinh khác: Nếu bé chẳng may mắc phải một vấn đề bẩm sinh khác thì đây rất có thể là nhân tố làm tăng khả năng dị tật tim bẩm sinh ở trẻ cao hơn.

Triệu chứng dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em

Ngay khi vừa sinh bé xong, bác sĩ đã có thể các định được các triệu chứng di tật tim bẩm sinh. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến có thể dễ dàng nhận biết đó là:

• Da hơi xanh: Điều này dễ nhận thấy nhất trên môi, móng tay và lưỡi của bé. Tình trạng này còn được gọi là tím tái trên cơ thể.
• Không chịu ăn uống điều độ và kén ăn
• Vấn đề về hô hấp và tăng nhịp độ mãn tính.
• Đổ mồ hôi nhiều lần, đặc biệt là trong khi cho ăn.
• Mệt mỏi, buồn ngủ và thiếu năng lượng.
• Nhịp tim yếu

Ngoài các vấn đề trên, trong quá trình hoạt động tim bé cũng có thể phát ra tiếng kêu điều này sẽ được bác sĩ phát hiện bằng ống nghe. Các triệu chứng của khuyết tật tim chủ yếu phát sinh do tim không thể bơm đủ oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Cách chẩn đoán khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Một số xét nghiệm tim có thể giúp bác sĩ xác định rằng bé có mắc phải chứng bệnh nguy hiểm này không:

• Lắng nghe nhịp tim và quan sát các triệu chứng: Một trong những điều đầu tiên bác sĩ sẽ làm là đo nhịp tim bé bằng các thiết bị chuyên dụng. Từ đó có thể biết được  nhịp tim ổn định hay bất thường. Dựa vào kết quả bác sĩ có thể chẩn đoán những vấn đề về tim của bé.
• X quang ngực: Nếu nghi ngờ có khiếm khuyết về tim thì chụp X quang là giải pháp cần thiết để có thể thấy được sự bất thường về cơ thể bé trong thời điểm hiện tại.
• Máy đo nồng độ oxy trong máu: Đây là thiết bị được gắn vào đầu ngón tay để đo mức bão hòa oxy trong máu. Nếu nồng độ oxy thấp hơn bình thường hoặc thấp bất thường, thì bác sĩ có thể nghi ngờ khiếm khuyết tim.
• Siêu âm tim: Bác sĩ sẽ đặt đầu dò siêu âm trên ngực của em bé và kiểm tra khuyết tật tim thông qua hình ảnh siêu âm được tạo ra trên màn hình.
• Điện tâm đồ: Một tập hợp các dây dẫn điện cực nhỏ bằng nhựa được gắn vào các phần khác nhau trên cơ thể thông qua dây dẫn. Các dây dẫn sau khi hoạt động có thể đo được hoạt động của tim trong khi máy hiển thị biểu đồ nhịp tim lượn sóng. Các bác sĩ có thể nhìn thấy biểu đồ này và xác định xem có vấn đề gì bất thường với tim hay không.
• MRI tim: Nếu cần hình ảnh rõ hơn về tim để chẩn đoán, thì bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm hình ảnh cộng hưởng từ.
• Đặt ống thông tim: Trường hợp này một ống thông có máy ảnh sẽ được đưa vào tĩnh mạch và đi vào tim giúp cung cấp thông tin chi tiết về các chức năng bên trong bộ phận này.

Cách chẩn đoán khuyết tật bẩm sinh khi mang thai

Trong suốt quá trình thai kỳ của bạn, bác sĩ luôn chú ý đến các khuyết tật tim bẩm sinh ở thai nhi thông qua siêu âm. Việc siêu âm thường xuyên khi mang thai sẽ giúp xác định rõ vấn đề này. Nếu nghi ngờ có khiếm khuyết về tim, bác sĩ sẽ gợi ý siêu âm tim thai có thể giúp phát hiện các vấn đề cụ thể.

Chẩn đoán chính xác chỉ có thể được thực hiện sau khi sinh bé bằng các công cụ chẩn đoán phức tạp. Tuy nhiên, chẩn đoán trong khi mang thai cho phép cha mẹ được chuẩn bị để điều trị sau khi sinh.

Khuyết tật tim bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Hiện nay vẫn chưa có cách điều trị cụ thể nào cho căn bệnh này vì nó có thể thay đổi tùy thuộc vào tình trạng cụ thể. Dưới đây là một số phương pháp mà bác sĩ thường áp dụng để điều trị bệnh tim bẩm sinh cho bé.

• Thuốc: Một số khuyết tật tim có thể được khắc phục chỉ bằng thuốc. Bác sĩ có thể kê toa một loại thuốc có thể giúp chữa các khiếm khuyết trong tim.
• Đặt ống thông: Nếu cần phẫu thuật, bác sĩ thường áp dụng phương pháp này vì nó ít xâm lấn. Một ống thông được đưa qua một lỗ trên da và vào tĩnh mạch từ nơi nó đến tim. Các quy trình như vậy có thể đặc biệt hữu ích trong việc sửa chữa các van nhỏ có thể đạt được thông qua các ống thông nhỏ.
• Phẫu thuật: Nếu tình trạng nguy kịch, thì sẽ cần phẫu thuật tim hở. Đó là một thủ tục xâm lấn và công phu. Trong hầu hết các trường hợp, em bé sẽ phải ở lại chăm sóc đặc biệt trong vài tuần sau khi phẫu thuật.

Tim bẩm sinh có thể tự chữa khỏi?

Trong một số trường hợp, khuyết tật tim bẩm sinh nhẹ, ít phức tạp có thể tự khỏi khi bé lớn lên. Tuy nhiên, bé cần được uống thuốc và tái khám thường xuyên cho đến khi khỏi hẳn. Một số trường hợp bác sĩ cần phải đợi bé đến độ tuổi thích hợp mới có thể thực hiện phẫu thuật.

Cách tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Các vấn đề về tim bẩm sinh thường làm thay đổi hoạt động của tim và hệ tuần hoàn vĩnh viễn. Khiếm khuyết tim cũng gây ra một số vấn đề mãn tính tồn tại trong cơ thể suốt đời. Tuy nhiên, bé vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường mà không gặp bất kỳ trở ngại nào nếu cha mẹ biết cách quản lý và tầm soát bệnh của bé bằng những cách sau:

• Thay đổi thói quen: Trẻ em bị khuyết tật tim bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi làm việc mà bao đứa trẻ khác có thể làm một cách dễ dàng. Đối với trẻ em bị CHD, bất kỳ hoạt động nào cần gắng sức đều khó khăn vì quá trình lưu thông máu trong cơ thể kém, làm giảm việc cung cấp oxy cho các cơ cần thực hiện các hành động. Vì vậy, bạn nên chuyển phòng trẻ xuống tầng trệt và tránh các trò chơi đòi hỏi nỗ lực thể chất nhiều.
• Cẩn thận hơn về vệ sinh: Những người mắc CHD dễ bị nhiễm trùng do khả năng miễn dịch yếu hơn do tim bị khiếm khuyết. Do đó, bạn nên chỉ bảo bé tầm quan trọng của việc rửa tay sạch sẽ trước khi ăn. Ngoài ra, bạn nên giữ gìn môi trường xung quanh bé luôn sạch sẽ và tiêm phòng đầy đủ cho bé.
• Trẻ vẫn có thể sống bình thường: Nhờ sự tiến bộ của y học và công nghệ, trẻ em bị khuyết tật tim có thể có một cuộc sống bình thường. Bạn nên lọc ra một danh sách những việc nên và không nên làm. Nhưng cũng nên để bé làm những việc mà ở độ tuổi của bé yêu thích.
• Luôn cần tới sự hỗ trợ: Bạn sẽ cần sự hỗ trợ từ gia đình và những người khác để luôn theo sát và hỗ trợ bé mọi lúc mọi nơi.

Cách phòng tránh khuyết tật bẩm sinh ở trẻ

Không có phương pháp duy nhất và cụ thể nào  để ngăn ngừa khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên y học vẫn không ngừng nghiên cứu để tìm ra biện pháp phù hợp. Vấn đề này xuất hiện ngay khi sinh, do đó người mẹ phải áp dụng một số bước phòng ngừa trong thai kỳ, để giảm thiểu rủi ro.

• Không hút thuốc: Hút thuốc trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ. Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ chúng trước khi thụ thai để giảm thiểu nguy cơ của bất kỳ vấn đề nào ở thai nhi.
• Tránh uống rượu: Rượu có thể gây ra các biến chứng cho sức khỏe của thai nhi, và tốt nhất là tránh hoàn toàn trong khi mang thai.
• Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào: Một số loại thuốc có thể gây ra khuyết tật bẩm sinh ở trẻ. Do đó, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào, đặc biệt là các loại thuốc không kê đơn.
• Tiêm vắc xin phòng bệnh rubella và cúm: Nhiễm rubella và cúm khi mang thai có thể gây dị tim bẩm sinh ở trẻ. Bạn nên tiêm vắc xin chống lại Rubella một tháng trước khi thụ thai.
• Bổ sung thêm vitamin B9: Uống 400 mg vitamin B9 (axit Folic) mỗi ngày trong suốt ba tháng đầu tiên của bạn làm giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật tim.
• Kiểm soát bệnh tiểu đường: Nếu bạn bị tiểu đường nên theo dõi và kiểm soát nó hợp lý. Việc tăng giảm lượng đường bất thường có thể gây ra các biến chứng trong sự phát triển của thai nhi khỏe mạnh.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại: Ăn hoặc hít phải hóa chất có hại có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật bẩm sinh.

Khuyết tật tim bẩm sinh là một trong những căn bệnh có thể gây ra các vấn đề suốt đời. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được khắc phục nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Không chỉ vậy, trẻ cần được theo dõi thường xuyên để có thể ngăn ngừa bất kỳ chứng nào có thể xảy ra.